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PrenatalSAFE (R) - Test genetico prenatale (in collab. con Genoma Group)

Il PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X, Sindrome di Klinefelter e la Sindrome di Jacobs.

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Per questo motivo il test PrenatalSAFE® è del tutto sicuro per la madre e per il feto.

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, che prevede il sequenziamento massimo parallelo (MPS) ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze) dell’intero genoma fetale, mediante tecniche Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

Il test PrenatalSAFE® è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

Il test PrenatalSAFE®, invece, e’ un analisi diretta del DNA fetale circolante è il test più sicuro e completo. Ha un’elevata specificità e sensibilità nel misurare la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.

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